آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه است؟
همه ما نیاز داریم که از اقدامات ضروری پیش از بارداری مطلع باشیم تا بتوانیم بارداری سالمی را آغاز کنیم. یکی از این اقدامات آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. بسیاری از اختلالات ژنتیکی هنگامی ایجاد می شوند که یک فرد، دو رونوشت از یک ژن بد از هر والدش داشته باشد. اگر فرد فقط یک رونوشت معیوب داشته باشد، علائم بیماری را نخواهد داشت، اما ناقل آن بیماری است؛ بنابراین، فرزند شما فقط زمانی با اختلال ژنتیکی به دنیا می آید که هم شما و هم همسرتان، ژن بد را به او منتقل کنید. برای آزمایش اینکه آیا ناقل بیماری ژنتیکی هستید، قبل از بارداری، پزشک در هنگام چکاپ، نمونه کوچکی از بزاق یا خون شما را می گیرد. او نمونه ها را برای آزمایش به آزمایشگاه می فرستد. اگر از کیت خانگی استفاده می کنید، نمونه را می گیرید و خودتان به آزمایشگاه می فرستید.( آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی ظفر, آزمایش ژنتیک | آزمایشگاه ژنتیک در ظفر )
این آزمایشات، DNA شما را برای یافتن ژن هایی که با برخی بیماری ها مرتبط هستند بررسی می کند. آزمایش ژنتیک قبل از بارداری برای بررسی موارد زیر انجام می شود.
- فیبروز سیستیک
- سندرم X شکننده
- اختلالات خونی مانند بیماری سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
- آتروفی عضلانی نخاع
آزمایش های جدید، به نام غربالگری ناقلی ژنتیکی توسعه یافته (expanded genetic carrier screenings)، همچنین می‌تواند ژن‌های ناقص بیش از 400 اختلال دیگر را پیدا کند. برخی از این اختلالات نادر هستند و درمان کمی برای آن ها وجود دارد.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و ضرورت آن
اگر شما یا همسر تان، در معرض خطر زیادی برای انتقال برخی بیماری ها مانند فیبروز سیستیک هستید، پزشک معمولا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را توصیه می کند. لازم است بدانید به دلیل این آزمایشات غربالگری، تعداد افراد مبتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی مانند بیماری تای ساکس، بسیار کم شده است اما اگر در معرض خطر بالایی برای انتقال این اختلالات به فرزند تان نباشید چه می کنید؟ آیا باید ژن های خود را قبل از بارداری بررسی کنید؟ پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند در تصمیم گیری در این مورد به شما کمک کند.
مزایای آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟
اگر چه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نمی تواند به شما اطمینان دهد که آیا کودکتان دچار اختلالی می شود یا نه، اما نتایج حاصل از آزمایش غربالگری ژنتیکی به پزشکان کمک می کند تا دقیق تر احتمال انتقال ژن معیوب به فرزند شما را بررسی کنند.
برخی از جوانب مثبت انجام این آزمایشات عبارت است از :
- تشخیص مشکلات ناشناخته : بسیاری از ژن های ناقصی که این آزمایشات تشخیص می دهند، به قومیت، نژاد یا سابقه‌ی پزشکی خانوادگی شما مربوط نیستند. شما ممکن است اصلا ندانید شما یا همسرتان این ژن ها را دارید. اگر از این خطرات آگاه باشید، بهتر می توانید در مورد خانواده‌ی خود تصمیم بگیرید.
- کسب اطلاعات درباره‌ی سوابق پزشکی خانوادگی : پیش از مراجعه به پزشک اطلاعات کاملی در مورد سوابق خانوادگی خود کسب کنید. نتایج آزمایش می تواند کمک کند بدانید آیا در یک گروه پرخطر قرار دارید یا خیر. به ویژه اگر از سابقه‌ی خانوادگی خود یا همسران بی اطلاعید.
- این آزمایشات بسیار آسان هستند : تنها با گرفتن یک نمونه خون یا بزاق انجام می شوند و هیچ خطری برای باردار شدن ایجاد نمی کنند.
( آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی ظفر, آزمایش ژنتیک | آزمایشگاه ژنتیک در ظفر )
آیا آزمایش ژنتیک قبل از بارداری معایبی هم دارد؟
ممکن است نتایج نادرست باشند : هیچ آزمایشی 100 درصد دقیق نیست. ممکن است شما حامل یک ژن معیوب باشید، اما آزمایشات آن را نشان ندهند. در مقابل در موارد بسیار نادر نیز ممکن است در حالی که هیچ مشکلی ندارید، آزمایشات به شما بگویند که حامل ژن معیوب هستید. این نتایج نادرست یا احتمال اشتباه بودن نتایج آزمایشات شما می تواند هنگام تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن، استرس زا باشد.
همیشه نمی توان فهمید که ژن ها چگونه بر کودک شما تاثیر می گذارند: حتی اگر بدانید که احتمالا کودکتان ژن های ناقص را به ارث می برد، نمی توان با اطمینان گفت که آیا او علائم بیماری را بروز می دهد یا خیر، یا اصلا تا چه حد شدید خواهد بود.
چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می کنند
دکتر ممکن است بنا به دلایل زیر مشاوره یا آزمایش ژنتیک را به زوجی توصیه کند :
• زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است.
برخی افراد ناقل ژن های بیماری های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود شخص بیماری را نداشته باشد. این به آن دلیل اتفاق می افتد که برخی بیماری های ژنتیکی مغلوب هستند—یعنی فقط زمانی پدیدار می شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین—نوزادی که یک ژن مشکل دار از یکی از والدین ارث می برد اما از دیگری ژن نرمال می گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی دهد اما 50% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
• فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد.
همه بچه هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند. گاهی اوقات، نقص ها و عیوب مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب های جسمی قبل از تولد است. حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلول های او ایجاد شده باشد نه سلول های والدین او، وجود دارد.
• زنی که دو یا چند سقط جنین داشته است.
مشکلات کروموزومی حاد در جنین می تواند گاهی موجب سقط جنین خودبخود شود. سقط جنین های متعدد می تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.
• زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد.
بسیاری از بیماری های ژنتیکی موجب ناهنجاری های جسمی حاد می شود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می دهد.
• زن 34 ساله و بالاتر که باردار است.
وقتی سن مادر بالاتر باشد احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می یابد. پدر هایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات ژنتیکی غالب هستند (آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می شوند که قبلا در خانواده وجود نداشته است).
• کودکی با یک مشکل جسمی که می تواند ژنتیکی باشد.
وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه می شود.
• کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است.
آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می گیرد. در برخی موارد، می تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب، کمک کند.
انواع مختلف آزمایشات ژنتیک :
- آزمون های تشخیصی
- تست های پیش از بروز علائم و پیش بینی بیماری
- تست حامل ژن
- فارما کوژنتیک
- غربالگری نوزاد
- تست ژنتیکی قبل از کاشت جنین
( آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی ظفر, آزمایش ژنتیک | آزمایشگاه ژنتیک در ظفر )
انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری
با آزمایش ژنتیک پزشکان می توانند ژن های ناقص یا نبود بعضی ژن ها را تشخیص دهند. انواع مختفی از مایعات و بافت های بدن در آزمایش ژنتیک قبل از بارداری مانند اسید دئو کسی ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت های بدن لازم است.
آزمایش ژنتیک در طول بارداری
برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد و در طول بارداری ، زنان باردار می توانند بین آمینوسنتز یا نمونه گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.
آمینو سنتز که بین هفته 16 تا 18 از بارداری انجام می شود در این روش پزشک سوزنی به شکم زن فرو کرده و مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد بر می دارد . در صورتی که خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد ممکن است پزشک آمینوسنتز را برای بررسی میزان رشد ریه های نوزاد انجام دهد.
نمونه گیری ویلوس کوریون (CVS) بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می شود که در آن پزشک بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین بر می دارد.
آزمایش های ژنتیکی برای بررسی بیماری های ارثی :
صدها بیماری مرتبط با تغییرات در کد ژنتیکی ما وجود دارد، اما اکثر آنها بسیار نادر هستند. جهش یا تغییر در ژن های خاص ممکن است از ایجاد پروتئین های حیاتی در بدن جلوگیری کرده و یا باعث ایجاد تغییراتی در پروتئین های تولیدی شود. این تغییرات می تواند بر نحوه عملکرد بدن تأثیر بگذارد و باعث ایجاد بیماری های خاصی شود. برخی از جهش های ژنی مربوط به بیماری مغلوب هستند، درحالی که برخی دیگر غالب می باشند و یا برخی جهش ها در افراد با نژاد خاص شیوع بیشتری دارند.
برای بررسی برخی بیماری های ژنتیکی رایج قبل از بارداری می توان آزمایش خون انجام داد. در بسیاری از موارد آزمایش ژنتیک ابتدا بر روی زن انجام می شود و تنها در صورتی که ناقل باشد، بر روی مرد نیز انجام می شود. زوجین باید در مورد قومیت و سابقه پزشکی خانوادگی خود با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند تا مشخص شود آیا نیاز به آزمایش های ژنتیکی می باشد یا خیر و در صورت نیاز مناسب ترین آزمایش کدام است. برای مثال آزمایش هایی برای بررسی انواع اختلالات هموگلوبین و یا بیماری CF یا فیبروز کیستیک انجام می شود.
آزمایش های عفونی :
این آزمایش ها شامل آزمایش HIV، آزمایش بررسی بیماری های مقاربتی (STD Panel) مانند سوزاک، کلامیدیا و سفلیس، تریکومو نیازیس، تب خال، هپاتیت B و C می شود. در یک زن باردار، سوزاک، کلامیدیا و سیفلیس می تواند باعث سقط جنین شود یا نوزاد را قبل یا در حین زایمان مبتلا کند. کودک مبتلا ممکن است مشکلات سلامتی جدی یا تهدید کننده زندگی مانند التهاب چشم ها، مفاصل، خون، نابینایی یا مشکلات تنفسی داشته باشد.
انجام آزمایش پاپ اسمیر و تست HPV نیز در لیست آزمایش قبل از بارداری توصیه می شود. در بیشتر موارد، اگر خانمی در بازه زمانی توصیه شده آزمایش HPV منفی و یا تست پاپ اسمیر طبیعی داشته باشد، هنگام باردار شدن نیازی به آزمایش نخواهد داشت. اما اگر از آخرین باری که تست پاپ اسمیر انجام شده، بیش از فاصله زمانی توصیه شده گذشته باشد یا وضعیت دهانه رحم نیاز به بررسی داشته باشد، ممکن است پزشک آزمایش های غربالگری پاپ اسمیر و HPV قبل از بارداری یا در ابتدای بارداری را پیشنهاد کند.
تشخیص به موقع انواع پرخطر HPV، سلول های غیرطبیعی دهانه رحم و یا در صورت لزوم درمان زودهنگام، بهترین فرصت را برای جلوگیری از پیشرفت هرگونه مشکل و تأثیر بالقوه بر سلامت نوزاد و موفقیت در بارداری فراهم می کند.
( آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی ظفر, آزمایش ژنتیک | آزمایشگاه ژنتیک در ظفر )
سایر آزمایش های قبل از بارداری :
هورمون FSH :
این هورمون با رشد تخمک در زنان و تولید اسپرم در مردان مرتبط است. در زنان، FSH می تواند به تعیین سلامت تخمدان زنان کمک کند. در مردان، سطح FSH می تواند میزان عملکرد بیضه ها را ارزیابی کند. سطوح غیر طبیعی FSH با نارسایی تخمدان در زنان و نارسایی بیضه در مردان مرتبط است.
هورمون ESTRADIOL :
هورمون استرادیول هورمون جنسی اصلی در زنان است که استروژن غالب در بدن یک زن در طول سال های باروری را شامل می شود. محدوده استرادیول می تواند عملکرد تخمدان یا غده فوق کلیه را نشان دهد. نتایج غیر طبیعی مرتبط با کاهش عملکرد تخمدان می باشد.
هورمون LH :
این هورمون در غده هیپوفیز تولید می شود و در تولید مثل نقش دارد. آزمایش LH می تواند سلامت تخمدان ها، بیضه ها یا عملکرد غده هیپوفیز را ارزیابی کند. در زنان، محدوده LH غیرطبیعی می‌تواند به این معنی باشد که تخمک گذاری به درستی انجام نمی شود یا عدم تعادل هورمون ها وجود دارد. در مردان، نتایج غیرطبیعی ممکن است به معنی عملکرد غیرطبیعی بیضه ها باشد.
هورمون Progesterone :
پروژسترون در تخمدان ها تولید می شود و وظیفه رشد و رها شدن تخمک و رشد لایه داخلی رحم یا پوشش داخلی رحم برای پذیرش جنین را بر عهده دارد و در واقع رحم را برای بارداری آماده می کند. آزمایش پروژسترون برای بررسی تخمک گذاری در زنان و بررسی خطرات سقط جنین یا حاملگی خارج از رحم استفاده می شود.
هورمون Prolactin :
پرولاکتین هورمونی است که توسط غده هیپوفیز تولید می شود و نقش اصلی آن کمک به شروع و حفظ تولید شیر مادر در زنان باردار و شیرده است. سطح پرولاکتین می تواند به تشخیص ناباروری مردان و تشخیص اختلالات قاعدگی یا ناباروری زنان کمک کند.
هورمون Testosterone :
تستوسترون هورمون اصلی جنسی در مردان است که مسئول بروز ویژگی های جسمی (صفات فیزیکی) مردانه است. تستوسترون عمدتاً در بیضه ها تولید می شود. اما همچنین توسط غدد فوق کلیوی در مردان و زنان و به مقدار کم توسط تخمدان در زنان نیز تولید می شود. سطوح پایین یا بالا غیرطبیعی تستوسترون می تواند ناشی از انواع بیماری های زمینه ای باشد و باعث ناباروری در مردان و زنان شود.
( آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی ظفر, آزمایش ژنتیک | آزمایشگاه ژنتیک در ظفر )
آزمایش GLOBULIN BINDING HORMONE SEX (SHBG) :
SHBG پروتئینی است که توسط کبد تولید می شود و به هورمون های تستوسترون، دی هیدروتستو سترون (DHT) و استرادیول (استروژن) متصل می شود. در حالت متصل، SHBG این هورمون ها را در خون به صورت فرم بیولوژیکی غیر فعالشان منتقل می کند. این آزمایش سطح SHBG را در خون اندازه گیری می کند و معمولاً برای کمک به ارزیابی کمبود و یا مقادیر بیش از حد تستوسترون استفاده می شود.
آزمایش های تیروئید :
آزمایش های تیروئید این آزمایش ها شامل T3,T4,TSH,FT3,FT4,anti-TPO می شود. با انجام این آزمایش ها عملکرد صحیح تیروئید ارزیابی می شود. سطوح پایین هورمون های تیروئید می تواند توانایی بدن برای آزاد کردن تخمک از تخمدان را کاهش دهد و بر باروری تأثیر بگذارد.
آزمایش HbA1c :
- اندازه گیری سطح هموگلوبین A1c یکی از مهمترین معیارهای اندازه گیری و کنترل دیابت است.
- زنان مبتلا به دیابت یا فشار خون بالا باید قبل از بارداری تحت کنترل باشند.
- به زنان مبتلا به دیابت نوع 1 یا نوع 2 به شدت توصیه می شود که حداقل 3 تا 4 ماه قبل از بارداری آزمایش هموگلوبین A1c را انجام دهند.
- زیرا می تواند از نقایص مادرزادی مرتبط با دیابت و سقط جنین جلوگیری کند.
آزمایش Vitamin D :
سطح ویتامین D در این آزمایش بررسی می شود. این ویتامین میزان کلسیم، منیزیم و فسفات را در بدن تنظیم می کند. کمبود ویتامین D با ناباروری، کاهش باروری و تغییرات هورمونی مرتبط است.
آزمایش اسید فولیک :
اندازه گیری میزان اسید فولیک قبل از بارداری ضروری است زیرا یکی از مهم ترین ویتامین های مورد نیاز در دوران بارداری است. سلول ها برای رشد و نمو سالم به این ویتامین نیاز دارند.
مصرف اسید فولیک قبل از لقاح و در اوایل بارداری می تواند کودک را از برخی نقایص مادرزادی ستون فقرات (به نام نقص لوله عصبی) و نقایص مادرزادی دهان (شکاف کام) محافظت کند.
( آزمایشگاه تخصصی پاتوبیولوژی ظفر, آزمایش ژنتیک | آزمایشگاه ژنتیک در ظفر )
سوالات رایج درباره آزمایش ژنتیک
چقدر احتمال دارد که کودک من به مشکلات ژنتیکی دچار شود؟
اگر هر دو والدین حامی یک ژن مغلوب برای یک اختلال باشند، 25 درصد احتمال دارد که کودک از هر دو والدین این ژن را دریافت کند و دچار این اختلال شود. احتمال 50 درصد نیز وجود دارد که کودک حامل این اختلال باشد، درست مانند والدینش.
اگر تنها یکی از والین حامل باشند، 50 درصد ممکن است که کودک نیز حامل این اختلال باشد.
آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟
این آزمایش با گرفتن یک نمونه خون یا بزاق انجام می گیرد که نتایج آن می تواند مثبت یا منفی باشد. به طور معمول، ابتدا شریکی که به احتمال زیاد حامل یک ژن معیوب است، آزمایش می شود. اگر جواب آزمایش او منفی باشد دیگر نیازی نیست که همسرش نیز آزمایش دهد. اما اگر نتایج مثبت باشند همسر نیز باید آزمایش دهد. هنگامی که یک آزمایش را برای یک اختلال خاص انجام می دهید، دیگر نیازی نیست که دوباره آزمایش دهید.
چه زمانی باید آزمایش ژنتیک را انجام داد؟
برخی پیش از بچه دار شدن تصمیم به انجام این آزمایشات می گیرند. اما همچنین می توان در طول بارداری نیز آن را انجام داد. آزمایش قبل از بارداری دید وسیع تری را در اختیار شما قرار می دهد.
اگر من یا همسرم حامل یک اختلال ژنتیکی باشیم، چه انتخاب هایی پیش رو قرار خواهند داشت؟
اگر پیش از بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهید، گزینه های مختلفی خواهید داشت. شما می توانید باردار شوید و آزمایشات تشخیصی پیش از تولد را انجام دهید تا ببینید جنین دارای آن اختلال هست یا نه. شما همچنین می توانید از لقاح آزمایشگاهی با تخم ها یا اسپرم های اهدایی استفاده کنید. با این روش جنین پیش از انتقال به رحم آزمایش می شود. شما همچنین ممکن است تصمیم بگیرید که باردار نشوید. اگر شما بعد از بارداری متوجه شوید که حامل یک بیماری هستید، گزینه های شما محدود تر خواهند بود. در هر صورت، مشاور ژنتیک، متخصص زنان و زایمان یا دیگر متخصصان مربوطه می توانند خطرات شما در مورد بارداری و اختلال احتمالی را به شما توضیح دهند.
آیا نتایج آزمایش ژنتیک قطعی هستند؟
هیچ آزمایشی بدون نقص نیست. در موارد نادر، نتایج ممکن است اشتباه باشند. نتیجه آزمایش منفی، وقتی کسی حامل یک بیماری باشد، نتیجه‌ی منفی کاذب نامیده می شود و برعکس آن نتیجه مثبت کاذب نام دارد.
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.